איבחון טרום לידתי של CF

דורת

New member
איבחון טרום לידתי של CF

שלום לכם, בבדיקת נשאות לפני ההריון התגלה כי אינני נשאית של CF, אבל בסקירה מאוחרת התגלה מעי מעט אקוגני ולולאות מעי מעט מורחבות. הרופאה אמרה שזה מעיד על CF והפנתה גם את בעלי לבדיקת נשאות, כי ייתכן ואני נשאית של מוטציה לא ידועה או נדירה. מישהו ממכם נתקל בתופעה כזו? האם ניתן לאבחן CF בעוד סמנים באולטרסאונד. (יש לציין כי עשיתי מישפיר ומכיוון שכרגע אני בשבוע 24, אינני מתכוונת לעשות זאת בשנית על מנת לוודא מה מצב העובר). תודה רבה על תשובתכם!
 

jasmine38

New member
לדורת

ראשית אני מאחל לך לבני משפחתך, לידה קלה וילד\ילדה בריאה. בפורום שלנו יש מעט גולשים, וספק אם מישהו מהמעטים, מכיר מקרה כזה. אני אבא לילד קטן עם CF, ובכנסים נפגשים בהורים אחרים. אחת השאלות הראשונות, היא כמובן, "כיצד גילו?", ובדר"כ מתגלה בתחילה עקב חסימת מעיים, או בהמשך הזמן בגלל חוסר שגשוג ואו זיעה מלוחה. *לדעתי (האישית), מדובר רק בחשד, שבהחלט חייבים לברר. *אתם מצידכם תוכלו לברר אם היו חלילה במשפחה (המורחבת) מקרי מוות טרם זמנם, (ב-50 השנים האחרונות) שסיבתם הוגדרה דלקת ריאות ואו תת-תזונה. * מבלי לדעת את המוצא שלכם. אם תגלשו באתר של ה-CF תקבלו מידע חלקי לגבי שכיכות המחלה לפי עדות. * מאחל כל טוב, והרבה אושר שיהיה ב-
יסמין
 

דורת

New member
תודה!

תודה לך על התגובה ושאלה: האם נבדקת לנשאות לCכ לפני ההריון? והאם מצאו משהו מחשיד בהריון עצמו? ושוב תודה....
 

alizae

New member
דורת שלום רב,

לפני כשנה בשבוע 17 נתגלה אצלי בעובר חסר כיס מרה ולאחר מכן בערך בשבוע 20 לולאות מעי מורחבות ומעיים אקוגניים. בדיקת מי השפיר שלי נשלחה למעבדה בצרפת שבדקו את מצב 3 האינזימים והתוצאה היתה נמוכה מאד דהיינו הבעיה היא בחסימת מעיים ולא בכיס המרה שמראה על חשד גבוה ל c.f בעלי ממוצא אשכנזי ואצלו מצאו מוטציה. אני ממוצא כורדי ולא נמצאתי בארץ נשאית של אף מוטציה בעקבות זה נשלחו בדיקות דם שלי למעבדה בארה"ב שבודקת עשרות מוטציות ל c.f. וגם שם לא נמצאתי נשאית של אף מוטציה. בבדיקת המי שפיר בדקו ומצאו שהעוברית נושאת את הגן של בעלי בהמלצת רופאים רבים סיימתי את ההריון בשבוע 25 והדו"ח הפתלוגי קבע שכנראה זה c.fאך כיון שאצלי עדיין לא נמצאה מוטציה הם לא יכולים לקבוע בודאות. מברור שעשיתי עם רופאי c.f נאמר לי שלדעתם זה לא היה c.f בהשוואה לדוחות פתלוגים של עוברים שבוודאות היו חולים ב c.f אני רוצה לציין שיש לנו ילד בן 5 בריא שנושא את המוטציה של אביו. ברצוני לדעת האם שניכם ממוצא אשכנזי כיון שאת האשכנזים יודעים לבדוק ב97%אני מאד מתחרטת שסיימתי את ההריון וזאת עקב הלחץ הרב שהיה מצד הרבה רופאים וגניטקאים שלחצו עלי לסיימו זה היה הריון יקר מאד (מבחנה) והייסורים האלה שהם קשים מאד ילוו אותי עד נשמתי האחרונה. מאחלת לך הרבה הצלחה ומקווה שאולי קצת עזרתי.
 

דורת

New member
תודה על העזרה

שנינו ממוצא אשכנזי, אני נבדקתי ל5 מוטציות יצאתי שלילית, אבל מסתבר שגילו כעת עוד מוטציה...בעלי נבדק היום, ואני לוחצת שיבדקו מהר את מי השפיר שעשיתי לפני חודש לפני שידעתי על הבעייה במעי. האם את יכולה להרחיב כיצד בודקים מי שפיר ומדוע התשובות לגביך היו לא מוחלטות, מאד מלחיץ אותי שזה מה שיקרה אצלנו, כי אצלי לא נתגלתה אף מוטציה. ושוב תודה...
 

alizae

New member
לדורת שלום ,

אשמח מאד לעזור לך מנסיוני, אנא תתקשרי אלי לטל´ 051/832337
 
למעלה