זיהוי מחלות גנטיות בבדיקת מי השפיר

אינס-קריוטיפ

קריוטיפ הוא מעין צילום של הכרומוזומים של העובר (או למשל של ההורים, בבירור של הפלות חוזרות) המופק בהריון ממי השפיר, או סיסי השליה. לכל אדם יש 46 כרומוזומים (23 זוגות. כל זוג מורכב מאחד מהאב ואחד מהאם), כך אפשר למשל לזהות טריזומיות (למשל תסמונת דאון) מחלות כמו X שביר, וגם חוסרים על גבי הכרומוזום שיכולים להצביע על הפרעות שונות. במקרים בהם ידועה נשאות של בני הזוג למחלה כלשהי "מחפשים" את המוטציות, אם לא מבקשים במפורש אז לא עושים זאת. כמובן שאת מין העובר אפשר גם לאבחן במסגרת הקריוטיפ (הבת היא XX והבן הוא XY). מקווה שהכל ברור זוהרה
 

טילי2

New member
עיקר הבדיקת מי שפיר היא לשלול

תסמונת דאון. אין שום סיבה לעשות בדיקה חודרנית לסט הגנטי שאפשר לשלול או לאשש את מציאותן של מחלות אל בבדיקת דם פשואה.
 

א י נ ס

New member
תודה לכולכן../images/Emo24.gif

קיבלתי ימבה אינפורמציה, שאיפה עוד היתה לי הזדמנות לקבל כזאת? רק בשורות טובות שיהיו לכולכן/ם. אינס
 

שרון123

New member
עוד המלצה אחת...

אני בשבוע 31 עם תאומים אחרי תרומת בייציות (בעיקבות מחלה תורשתית נדירה שהתגלתה בביתנו בת 5), את הטיפול עשינו בקפריסין עם פרופ´ שנפלד, והצליח בפעם הראשונה. בתחילת ההריון שאלתי את הרופא שלי(רופא נשים רגיל בקופ"ח) בקשר לביצוע בדיקות גנטיות בבדיקת מי השפיר והוא אמר שלא עושים את זה אם לא יודעים לחפש משהו ספציפי, ובסוף לא עשיתי את הבדיקה כלל (אבל עשיתי את כל שאר הבדיקות האפשריות). אבל אולי אם תיפני ליועץ גנטי אמיתי ולא ל"סתם" רופא נשים התשובה תהיה שונה. בכל מיקרה ההמלצה שלי היא לברר את גיל התורמת מכיוון שזה נתון שנלקח בחשבון הן בבדיקת השקיפות העורפית והן בבדיקת החלבון העוברי, אני לא ידעתי את גיל התורמת ולכן עשו את החישובים לפי הגיל שלי.
 

א י נ ס

New member
שרון מזל טוב

יופי לשמוע שמישהי הצליחה עם תרומת ביצית. צריך לדעת גם את הגיל וגם את המשקל לבצוע חלבון עוברי. אבל גם במי שפיר בודקים חלבון עוברי, כך שאת מכוסה.
 
למעלה