מנסה שוב ייעוץ גנטי

[ורנסי8]

מנסה שוב ייעוץ גנטי

העליתי לפני שעה אבל ההודעה נעלמה אז מנסה שוב :
מה הפרוצדורה לאבחון גנטי - רוצה להמשיך את הברור לבתי (בת שנה) שנולדה עם אפילפסיה קשה..
האם יש המלצות לגנטיקאיספציפי? האם עושים דרך קופה?? (מכבי)
כרגע נבדקו הגנים של אפילפסיה ולא נמצא מוטציה הנוירולוג ממליץ להעמיק את האבחון.
בקיצור מבולבלת הביורוקרטיה אשמח לשמוע ממי שמכיר..
תודה ולמיכל המשיכי בעבודתך המבורכת בפורום!

 

[יהודית גולן]

תשובה לפי ידיעתי

יש רק מכון גנטי אחד שמטפל בילדים במכבי שנמצא בראשון לציון התורים אליו זה המתנה של חצי שנה בערך, עדיף לפנות לבית חולים לילדים

 

[מיכל של סיון הנסיכה]

היי

אני ממליצה לך, להגיע למרפאת מג"ן בבי"ח וולפסון.
זו מרפאה שמאחדת, בירורים גנטיים-נוירולוגים-מטבוליים תחת קורת גג אחת ומנהלת אותה פרופ' טלי שגיא שהיא מומחית לאפילפסיה (ומאוד עזרה לאזן קצת, את האפילפסיה הקשה של הבת שלי)
מצרפת לך קישור אליהם, צרי איתם קשר (עם ד"ש) וידריכו אותך שם, בדיוק מה צריך לעשות. [URL]http://www.wolfson.org.il/?CategoryID=132&ArticleID=112[/URL]

בנוסף, גם המרפאה הגנטית של שניידר, בראשות פרופ' לינה באסל, נחשבת לטובה.

שיהייה בהצלחה, ותודה

 

[מעוין]

אנחנו בסרט דומה

היי אנחנו רק בתחילת התהליך הגנטי בבירור שלנו, אחלוק מה שאנחנו יודעים.
&nbsp
אנחנו הלכנו לוולפסון, יש החזר מהקופה (מכבי), לא זוכר אם על הכל אבל חושב שכן, אני מדבר על הבדיקה הבסיסית (צ'יפ גנטי) שאצלנו לא מצאה כלום.
&nbsp
השלב הבא זה בדיקה שלא מכוסה בקופה, אני תמיד טועה בשמה (אקסום?, הולסום?) שהיא כבר כיסוי מלא יותר של הגנים והיא עולה הרבה מאד - יכולה לעלות מעל לעשרת אלפים ש"ח
&nbsp
הבנו שבבתי חולים שונים יש פערים גדולים בעלויות (אני לא רוצה לציין פה מספרים כי חלק מהם זה לא ממקור ראשון), יש גם אפשרות לפנות למעבדות בחול באופן פרטי...
&nbsp
כרגע אנחנו משהים את הבדיקה הזו ומתרכזים בבדיקות אחרות שהקופה מכסה - בדיקות מטבוליות, ניקור מותני (בניקור מותני יש סבירות למצוא ראיות כלשהן שמצדיקות בדיקות גנטיות מאד ספציפיות ואז הקופה כן אמורה לכסות), MRI...
&nbsp