שתי אחיות חולות

[תקווה43]

שתי אחיות חולות

שלום לכולם,
בתנו הבכורה חולה בתסמונת גנטית שמערבת בעיות מוטוריות, FTT ומערכת חיסונית חלשה. במשך שנתיים לא הצלחנו לאתר את מקור המחלה, וכשבוע לאחר הולדתה של בתנו השניה, התבשרנו שנחשף ממצא גנטי, ושלצערנו גם הבת השנייה שלנו חולה במחלה.
אנחנו שבורים וכואבים, יודעים כיום אילו קשיים יעמדו בפני בתנו השניה, ויכולים רק לשער אילו עוד קשיים צפויים עם הבכורה.
האם יש כאן מישהו שיכול לשתף איתנו לגבי התמודדות עם שני ילדים חולים?

 

[מיכל של סיון הנסיכה]

שלום תקווה,
אכן מאוד קשה לגדל ילד עם קשיים, וקשה שבעתיים כשנולד ילד נוסף עם אותה בעיה.... נקודת אור, היא שמצאו או הגן, מה שאומר שבעתיד, אם תרצו ילד נוסף, יוכלו לבדוק ספציפית ולדעת אם הילד נושא את הגן או לא.

בעבר, כתבה כאן אמא נפלאה עם סיפור מאוד דומה לשלכם... נולדו לה שני ילדים עם אותה הבעיה, ורק אחרי כמה שנים מצאו את הגן. אני יכולה לספר לך שלפני שנה וחצי או שנתיים, נולדו לה , גם תאומים חמודים ובריאים שהביאו איתם המון אור ואושר...
אנסה לפנות אליה ואולי תיצור איתך קשר פה....

בינתיים חיבוק גדול

 

[תקווה43]

שתי אחיות

תודה רבה, אני מאוד אשמח.

 

[צילי וגילי8]

הסיפור שלנו....

נולדו לנו תאומת זהות שלאורך השנה הראשונה שלהן לא התפתחו בקצב נכון, היו אפטיות, לא עלו במשקל ובגובה וסבלו מכל מיני תופעות. בגיל שנה ומשהו עלינו על הבעיה בגאונותה הרבה של פרופסורית מדהימה, מחלה מטבולית נדירה. מהר מאוד אחרי הגילוי שינינו להן את הכלכלה והאור נדלק בעיניהן. ממש כך. עד היום, בנות חמש וחצי, יש עיכוב מוטורי מסוים, הן יעלו לכיתה א' רק עוד שנה וחצי, אבל הן מתקדמות ומדהימות את כולנו!!!
יכולה לספר לך שהשנה הראשונה היתה נוראית וקשה. רצתי איתן לטיפולים ואבחונים אינספור, בדיקות מכל הסוגים, רופאים ואנשי מקצוע פרארפואיים.
מזלינו, כמו אצלכם, שאכן ידוע הגן שגורם למחלה ובהריונות הבאים ביצענו סיסי שליה כדי למנוע הישנות של המחלה.
אני לא יודעת איזו מחלה יש לבנותייך ובאיזה מצב הן, אבל זה בהחלט מרגיש כמו מבחן לפעמים... אם תרצי לדבר מעבר לפורום, שלחי אליי מסר.
מקווה שאתם מכירים את כל הזכויות שלכם כמשפחה עם שני ילדים עם צרכים מיוחדים.

 

[תקווה43]

תודה

אנחנו עכשיו מתחילים את התהליך עם הקטנה מול ביטוח לאומי.

האם לדעתכן הם יקבלו את התביעה על יסוד האבחון הגנטי או שידחו אותנו ויתנו לנו לחכות עד שיהיה ממש עיכוב התפתחותי? האישור שלהם חשוב לי בעיקר כי אני רוצה להכניס את הקטנה למעון יום שיקומי בשנה הבאה.

המחלה הזו מערבת בין היתר קשיים באכילה, עיכוב כללי, וספסטיות ברגליים בעיקר, שהולכת ומחריפה. עם הגדולה אנחנו עומדים בפני ניתוח להארכת גידים.. לכן חשוב לי להתחיל מוקדם עם הקטנה עם פיזיותרפיה באופן יומיומי, וגם להתחיל עם האכילה ברגל ימין.

ואיזה זכויות יש למשפחה עם שני ילדים מיוחדים?

 

[אימא מאותגרת]

שלום לך!

שלושת ילדיי חולים במחלה שקשורה גם לשרירים. אחבחנו אותם בתוך שנה וחצי, השני קיבל את זה הכי קשה. היו להם כל מיני בעיות התפתחות, שחלקם קשורים וחלקם לא למחלה.
היה לי מאוד קשה שזה שלושה מתוך שלושה. השנה הראשונה אחרי האבחנה הכי קשה, עם הכי הרבה התרוצצויות, חרדות, בעיות וחוסר האזון. אחר כך זה נהיה הרבה קל. מה שנותן כח זה ההתקדמות של הילדים. הייציבות שהם מגיעים אליה בשלב זה או אחר. הדברים הקטנים של נחת, הרגעים שבהם הם ילדים רגילים.
הרבה כח לכם!