תסמונת קליינפלטר

leela13

New member
תסמונת קליינפלטר

* מעבירה הודעה מפורום הריון ולידה
היי לכולם
בת 36, שבוע 13, הריון שני עם ילד מושלם בן שלוש בבית.. בעקבות שקיפות גבולית של 3 מ''מ עשיתי nipt, וכשמחפשים-מוצאים.. ישנה סבירות גבוהה לתסמונת קליינפלטר ( וודאות תהיה רק במי שפיר בתחילת אוגוסט, אבל אני מניחה שלא יהיה שינוי..).
ביומיים האחרונים אני קוראת הרבה, לא רק לשלילה. ובכנות, מבולבלת מאוד. הרופא המסכם שנתן את סיכום הניפט הציג את התסמונת כקלה מאוד, ששני שליש ממנה לא מפגינים שום סימן ולא מאובחנים, ולשליש שכן התסמינים מינוריים. מצד שני אני שומעת, מעבר לסממנים הפיזיים של מראה נשי, מיעוט טסטוסטרון, עקרות וחזה מוגדל, גם על נטיה לסרטן, לפקקת ותסחיפים, לבעיות לבביות להפרעות קשב וריכוז , בעיות קוגניטיביות וליקויי שפה, ולסבירות להיות על הספקטרום. החלטתי לשים בצד כמה שאני יכולה את המחשבות עד למי השפיר. אישית, ואני לא רוצה להיות טריגר שלילי לאף אחת, אני לא חושבת שיש לי מה לתת לילד עם צרכים מיוחדים. אבל אני ממש כמהה למקור מידע בנוסף לתוכן רפואי "יבש", ואני לא מוצאת כתבות וסיפורים ממקור ראשון על החיים עם התסמונת.. אם מישהי יכולה לחלוק אשמח מאוד לשמוע, גם בהודעה פרטית.. תודה ובשורות טובות לכולן
 

oneday10

New member
משתפת מניסיון

היריון ראשון אחרי שנים של IVF גיליתי קליינפלטר במי שפיר. כבר היה שבוע מתקדם....
אגב, הייתי מתחת לגיל 35, שקיפות וסקירה תקינים. עשיתי מי שפיר על דעת עצמי רק מאמונה שזו בדיקה חשובה מאין כמותה.
&nbsp
גם אצלנו הציגו כתסמונת קלה יחסית, וזה היה היריון יקר מאד שלא הושג בקלות. התייעצתי עם רופאת ילדים בכירה (חברת משפחה) שאמרה שלבת שלה היתה ממליצה להפסיק. אכלתי את עצמי כמה ימים עם ההתלבטות עד שהצטרפתי לקבוצת פייסבוק אמריקאית של הורים לילדים עם התסמונת. הבנתי מהסיפורים היומיומיים שלהם שזה גדול עלי. ברור לי שזו לא בהכרח הדרגה שתהיה לילד, אבל לא מתאים לי לשחק רולטה רוסית. מבחינתי האישית החלטה צריכה להתקבל על סמך worst case. בסופו של דבר הפסקתי את ההיריון בשבוע 22, אחד הדברים הקשים שעברתי. מדי פעם שאני מפקפקת בהחלטה אני נכנסת לקבוצה הזו ונזכרתי ממה נמנעתי.
מספר רופאים וגנטיקאים ששמעו שהפסקתי היריון כל כך יקר בגלל קליינפלטר אמרו דברים כמו "לא חבל?" אבל אני שלמה עם ההחלטה. כראה שאין נכון אבסולוטי, יש נכון עבורך.
אם יש לך שאלות/התלבטויות/סתם אוזן קשבת את מוזמנת לפנות אלי כאן או פרטי.
תהי חזקה!!!!
 
למעלה