תסמונת XXY47) Klinefelter)

[leela13]

תסמונת XXY47) Klinefelter)

היי לכולם
בת 36, שבוע 13, הריון שני עם ילד מושלם בן שלוש בבית.. בעקבות שקיפות גבולית של 3 מ''מ עשיתי nipt, וכשמחפשים-מוצאים.. ישנה סבירות גבוהה לתסמונת קליינפלטר ( וודאות תהיה רק במי שפיר בתחילת אוגוסט, אבל אני מניחה שלא יהיה שינוי..).
ביומיים האחרונים אני קוראת הרבה, לא רק לשלילה. ובכנות, מבולבלת מאוד. הרופא המסכם שנתן את סיכום הניפט הציג את התסמונת כקלה מאוד, ששני שליש ממנה לא מפגינים שום סימן ולא מאובחנים, ולשליש שכן התסמינים מינוריים. מצד שני אני שומעת, מעבר לסממנים הפיזיים של מראה נשי, מיעוט טסטוסטרון, עקרות וחזה מוגדל, גם על נטיה לסרטן, לפקקת ותסחיפים, לבעיות לבביות להפרעות קשב וריכוז , בעיות קוגניטיביות וליקויי שפה, ולסבירות להיות על הספקטרום. החלטתי לשים בצד כמה שאני יכולה את המחשבות עד למי השפיר. אישית, ואני לא רוצה להיות טריגר שלילי לאף אחת, אני לא חושבת שיש לי מה לתת לילד עם צרכים מיוחדים. אבל אני ממש כמהה למקור מידע בנוסף לתוכן רפואי "יבש", ואני לא מוצאת כתבות וסיפורים ממקור ראשון על החיים עם התסמונת.. אם מישהי יכולה לחלוק אשמח מאוד לשמוע, גם בהודעה פרטית.. תודה ובשורות טובות לכולן

 

[אורית הלפגוט]

יקרה,

אין לי מידע בנושא אבל יכולה להפנות אותך לפורום של המיילדות אולי שם תדענה. חיבוק ענק!!

 

[leela13]

תודה לך, אכתוב שם

 

[TheWindCriesMary]

חיבוק גדול, קצת תקווה והמלצה

אז קודם כל - חיבוק גדול. זה נורא נורא נורא קשה להיות במקום הזה של חוסר ודאות, ואני יודעת כי... הייתי שם.
לפני 3 וקצת שנים, עשיתי nipt וקיבלתי תשובה שלעוברית יש תסמונת טריפל X. המידע באינטרנט היה מבלבל ומלחיץ - ספקטרום שלם של תופעות, החל מבעיות קשב וריכוז קלות ועד לפיגור. יצאתי מרופא המעקב שלי בבכי היסטרי וכבר הספדתי את ההריון.

הרופא שלח אותי לייעוץ גנטי באיכילוב, שם אמרה לי היועצת המקסימה ש:
1. הסבירות שמדובר בטעות גבוהה יותר משהחברות שמבצעות nipt מודות בה, ושכרומוזום X הוא נקודת התורפה של הבדיקות הללו.
2. שכמי שפוגשת הרבה נשים עם טריפל X, השד אינו נורא כל כך.

עשיתי מי שפיר, ואכן היה מדובר בטעות. אותה עוברית חוגגת 3 עוד שבוע בדיוק, והיא ילדה בריאה וקסומה

חפרתי קצת באינטרנט, וגיליתי שהמקרה שלי אכן לא היה היחיד - קראתי סיפורים של עוד כמה נשים שעשו אצלן טעויות באבחון תסמונות שקשורות לכרומוזום X.

אז עצתי לך:
1. תדאגי למי שפיר (או סיסי שילייה, תלוי בשבוע ההריון שלך) כמה שיותר מהר.
2. היה ואכן יש תסמונת קלייפנטר - לכי לייעוץ גנטי, אל תסתמכי על האינטרנט, שהוא מקום נפלא אך גם מבלבל מאוד. אני בטוחה שבמידת הצורך, היועץ הגנטי יידע לקשר אותך עם לוקים בתסמונת או בני משפחותיהם.

בהצלחה, מחזיקה אצבעות לתשובות מרגיעות!

 

[leela13]

תודה על המענה

גם הבן שלי יחגוג 3 עוד שבוע וחצי, אולי אפילו היינו יחד בסבב הקודם פה

אני היום מתחילה שבוע 14, קבענו תור לייעוץ גנטי לשבוע הבא תחילת 15. מי השפיר ב-5.8 אבל אני חוששת לחכות עד אליהם.
העיניין הוא שאחוזי השגיאה במקרה של קליינפלטשר ב- NIPT לעומת מי שפיר, כלומר הסיכוי שזו טעות הוא בין 0.0-0.1 אחוז. אין כמעט מרחב לתקווה.
כמו כן, לידה קודמת היה לי קרע ברחם ואני לא אעמוד בלידת פיטוצין שקטה אם נגיע לשבוע 19-20 עד שהתשובות יגיעו.. אני מפחדת ככל שהשבועות עוברים.
האינטרנט הוא מקום מאיים אבל גם מעודד כי נתקלתי באתר של בחור שיש לו את התסמונת הזו והוא מאוד חיובי ואומר שהכרומוזון הנוסף לא מגדיר אותו. אבל למרות שהספקטרום רחב, עדין מדובר בתסמונת עם עקרות, מבנה גוף נשי, עיכובים התפתחותיים, צורך בליווי הורמונלי ומעקבי דם תמידיים. מחר סקירה ראשונה שתהיה קשה מאוד כי אני מרגישה שהתחלתי תהליך היפרדות אבל אני משתדלת להזכיר לעצמי לחכות לייעוץ.

 

[TheWindCriesMary]

מהיכן הנתונים על אחוזי השגיאה?

כי יכולה להגיד לך שכשהנגיגה של "טבע" מסרה לי את התשובה של ה-NIPT היא אמרה שהסיכוי לטעות הוא אפסי, ובייעוץ הגנטי אמרו לי שהסיכוי לטעות הוא משהו כמו 70% - אז קחי בערבון מוגבל את המידע השיווקי.

מחזיקה לך פה אצבעות! עדכני מה אמרו בייעוץ הגנטי.

 

[leela13]

תודה לך..הנתונים הם משני גנטיקאים

פרופסור צבי בורוכוביץ, שנתן לנו את התוצאות של ה- NIPT בטלפון, ואח"כ זה אומת מול גנטיקאית נוספת שאין לה קשר לבדיקה בכלל (חברה של חברים) ושהתייעצנו איתה. יכול להיות שהתסמונת שאותרה בהריון עם הבת שלך היתה עם אחוזי שגיאה גבוהים יותר, וזה מדהים.. לא בקליינפלטר. אני לא אופטימית יתר על המידה אבל גם 5% זה יותר טוב מכלום.
לכן החלטנו שאנחנו מחכים למי השפיר עוד שבועיים (תחילת שבוע 17), ונעשה FISH כדי למשוך את התוצאה של הקלינפלטר תוך 48 שעות (מדהים איך קפיטליזם פוגש חרדה.. ) ומשם נמשיך
הבנתי שיש מקומות שמתמחים בגרידות עד שבוע 23, כמו אסף הרופא, אז אני "רגועה" יחסית בקשר לזמן שיש לנו
תודה על התמיכה, אעדכן

 

[leela13]

סליחה על ההטעיה - בהתחלה חשבנו שזה 0.1% שגיאה

ממאמרים שקראנו, ואז בשיחות עם הגנטיקאים שכתבתי מקודם, זה "עלה" ל-5%

 

[נועה312]

רוב האנשים עם קליינפלטר נורמלים לגמרי

שמעתי אישית על זוג שהוא היה קצין קרבי בצבא ובמקרה האורולוג מומחה הזרע שי שפי היה במילואים בטירונות וזיהה כמה חריגות בבדיקות הדם שלו וככה אותו קצין גילה באמצע החיים שיש לו קליינפלטר.
יש לא מעט קליינפלטרים או נשים שנשואות להם בפורום אזוספרמיה בתפוז כולל אחת המנהלות שלבעלה מצאו זרע בניתוח בגיל 37 (לאותו קצין לא היה אותו מזל לצערי)
http://www.tapuz.co.il/communa/userCommuna.asp?communaID=40935&r=1

כמו שרשום באתר של שוחט בשנים האחרונות בעולם יש ירידה באחוז ההריונות המופסקים בגלל גילוי קליינפלטר בגלל הדרכה טובה יותר שניתנת לזוגות
http://genopedia.co.il/index.php/תסמונת_קליינפלטר

אישית, לנו יש 2 ילדים מIVF בגלל בעיית זרע קשה ואם היה מתגלה שלבן שלי יש קליינפלטר הייתי ממשיכה בהריון בלי לחשוב פעמיים.

 

[leela13]

תודה נועה

אני מכירה את המאמר הזה. חיפשתי משפחות עם ילדים שאובחנו טרום-לידה לדבר איתן ובכנות מתקשה.
אני יודעת שלא מעט מגלים בשלב של ניסיונות להורות אבל כמו כן שיש ספקטרום ושמי שפיר לא ישללו לנו מוזאיקות חמורות יותר של טריפל X ויותר.
אני ממשיכה לנוע בין האפשרויות השונות
בכל מקרה מעריכה מאוד את הזווית שאת מעלה ומודה על הכיוונים החדשים להתייעצות