STICKLER SYNDROME

danmos

New member
STICKLER SYNDROME

תודה לך על תשובתך, אבל האמת שלא כל כך הבנתי מה הכוונה שבסוג 3 אין בעיות עיניים,אין סטיקלר סינדרום? לבני בן חצי שנה יש חיך שסוע-INCOMPLITE CLEFT PALATE ללא ממצא גנטי אחר בוצעה בדיקת כרומוזומים לאיתור כרומוזום מס´ 22 ונמצא שהוא תקין וגם מבנה KRYOTYPE היה תקין. אשמח אם תסביר ותוכל לכוון אותי לתשובתך כשאמרת בסוגים 1 ו-2 יש סטיקלר סינדרום ובסוג 3 אין, מהו סוג 3 מי מאבחן אותו? תוכל לכוון אותי לקראת בדיקת העינים של ילדי בשבוע הבא מה אולי לבקש הרופא העיניים לבדוק בצורה קפדנית יותר? אולי לא הבנתי האם זה מחייב שמי שיש לו חיך שסוע גם יש לו את הסינדרום הזה עם בעיות עיניים? האם זה משבו גנטי=תורשתי?
 
סינדרום סטיקלר

שלום רב! כוונתי כי בסינדרום סטיקלר אין תופעות עיניות אך יש את התופעות האחרות במערכות אחרות.האבחון בסופו של דבר הוא על ידי רופא הילדים,גנטיקאי,אורטופד ילדים.חיך שסוע יכול להופיע גם ללא בעיות עיניים. בברכה ד"ר חיים סטולוביץ
 
למעלה