אילאי ברוך בן שנה וחצי חולה בדיסאוטונומיה
שלום! ישנו ילד בן שנה וחצי החולה במחלה שנקראת דיסאוטונומיה משפחתית להלן הדברים כפי שנכתבו ע"י אביו אילאי ברוך בן שנה וחצי והוא חולה בדיסאוטונומיה משפחתית (FAMILIAL DYSAUTONOMIA), זו מחלה גנטית נדירה וקשה מאוד - רק 125 חולים חיים בישראל ועוד 200 בעולם (בעיקר צפון אמריקה) מחלה זו פוגעת רק ביהודים. מחלה קשה זו והחולים בה מוגדרים כנכים של 100% עם תוחלת חיים קצרה בהרבה מהממוצע בעולם המערבי. מערכת העצבים בגוף האדם נחלקת לשני סוגים עיקריים: האחת רצונית והיא הנשלטת על ידי הרצונות של האדם, השנייה היא מערכת העצבים הלא רצונית אשר מעצבבת את האברים בגוף האדם שאין לנו שליטה עליהם כגון: שריר הלב, מערכת העיכול, כלי הדם, רפלקסים ועוד. דיסאוטונומיה משפחתית היא מחלה תורשתית חשוכת מרפא. המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית (האוטונומית) ומכאן שמה "דיס-אוטונומיה" כלומר, מערכת העצבים הלא רצונית לוקה בתפקודה. הפגיעה במערכת הלא רצונית מביאה בעקיפין לפגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית). הפגיעה לכן היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה על התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף. סימניה העיקריים של המחלה בגיל ינקות: • טונוס שרירים ירוד "Floppy Baby" • קושי או חוסר יכולת יניקה ומציצה • בעיות במנגנון הבליעה - אסור לאכול מהפה - אילאי עבר ניתוח לקשירת סוגר הקיבה ויצירת פתח הזנה ישירות מהבטן • קושי בויסות ושמירה על חום גוף תקין • גודש בדרכי הנשימה עקב שאיפת נוזלי מזון לריאות • בכי ללא דמעות • הופעת כתמים אדומים על העור לרב בזמן הארוחה • איחור בהתפתחות מוטורית, איחור בדיבור ואיחור בהתפתחות רגשית. • תנודות קיצוניות בלחץ הדם • הפסקות נשימה ופרכוסים • התקפי הקאות בלתי צפויים וממושכים • - FD crises התקף תקופתי של רוב סימני המחלה באופן קיצוני הכולל מצב פיזיולוגי ונפשי של דחק ולחף סימנים נוספים שיכולים להופיע בגיל מבוגר יותר: • דלקות ריאה חוזרות • חוסר תיאום במנגנון הבליעה • חזרת תוכן קיבתי לוושט • חוסר שגשוג ועליה במשקל • עליות וירידות קיצוניות בחום הגוף • לשון חלקה וחסר פקעיות טעם • הפחתה בתחושת כאב, חום וקור • הזעה מרובה וריר מוגבר • כפות ידיים ורגליים קרות ונפוחות • עקמת גבית • שברים בעצמות וקומה נמוכה • רפיון שרירים, בעיות בהליכה ויציבה ישנה אפשרות להציל את חיי הילדים החולים במחלה זו והסיבה שעד היום זה לא קרה היא שחברות התרופות לא רוצות להשקיע במספר חולים בלבד. מה שעצוב הוא שברמה המדעית קיים ידע רב היכול להיות קשור למחלה אבל לצערנו היקף המחקר הספציפי הוא קטן ואיטי מאוד, המציאות כרגע היא שהמדענים לא יגלו עניין בפתרון למחלה ללא תקציבים למחקר משמעותי. נשמח לכל תרומה שהיא ברמה האישית והיום יומית יש לנו בעיות רבות לצערי, מעבר לקשיים הרגשיים אנו נושאים בנטל כלכלי עצום שרק ילך ויגבר עקב הצרכים המיוחדים שאילאי נזקק ויזדקק בטיפול התומך בו-מטפלים פרטיים מתחומים שונים, ציוד מיוחד וכו. כרגע רק אנחנו מטפלים באילאי, תקופה ארוכה שנינו לא עבדנו ואנחנו חיים בעיקר על חשבון אשראי והלוואות. המטרה הגדולה שלנו כרגע זה לגייס תרומה כספית גדולה (נמדד במיליונים) לפיתוח תרופה למחלה. השבוע ייפתח חשבון לגיוס תרומות ע"י אילאי תודה מקרב לב לכולם לפרטים ניתן לפנות לשלומית 054-7472855